Ladataan
Pääaiheet 100 tuoreinta Satakunta Koronavirus Ajanviete Tähtijutut Näköislehti Kulttuuri Porilaine Urheilu Live

Kotigeenitestit eivät kerro koko totuutta – "Hieman huolestuttaa, menettääkö joku viikkokausiksi yöunensa testitulosten vuoksi"

Yksityisten ihmisten teettämä geenitestaus on kasvuala. MIT Technology Reviewin mukaan jo yli 12 miljoonaa ihmistä on lähettänyt oman dna-näytteensä yksityisille tutkimusyhtiöille analysoitavaksi. Määrä yli kaksinkertaistui vuoden 2017 aikana. Itse homma on varsin yksinkertainen: ihminen ottaa itseltään joko sylki- tai poskisolunäytteen ja postittaa sen alan yritykseen. Yritys analysoi näytteen dna:n joko omassa tai alihankkijansa laboratoriossa ja lähettää vastauksia ihmisen perimästä. –Testejä on kolmentyyppisiä, kertoo geneettisen sukututkimuksen asiantuntija, tietokirjailija Marja Pirttivaara . Näistä ensimmäisen, Y-kromosomin dna-testin, voi tehdä vain miehille, ja lopputulos näyttää sukupuun isälinjan (isä, isänisä, isoisän isä...). Toinen, mitokondriotesti, sopii sekä naisille että miehille, ja siitä paljastuu sukupuun äitilinja. –Kolmas testityyppi on autosomaali-dna, jossa katsotaan, kenen kanssa yhteistä perimää on niin paljon, että ihmisiä voidaan kutsua serkuiksi. Tämä testi on sekä miehille että naisille, Pirttivaara jatkaa. Testejä teettävä ihminen voi valita yhtiön vaikkapa testityypin mukaan. Pirttivaaran mukaan esimerkiksi markkinajohtaja AncestryDNA käyttää autosomaalitestiä, ja yritys on erityisesti amerikkalaisten suosiossa. –Jos haluaa perehtyä isä- ja äitilinjoihin, testillä ei pääse tutkimuksessa eteenpäin. Lisäksi suuri osa asiakkaista esiintyy nimimerkillä, ja heihin joutuu ottamaan yhteyttä yrityksen kautta. Yhteyttä ei oikein tahdo saada. Suurista toimijoista FamilyTreeDNA on Pirttivaaran mukaan suomalaisten suosiossa. Tuloksilla on toki rajansa. Niin isä- kuin äitilinjatestitkin kertovat varsin pienestä osasta ihmisen sukua, sillä esivanhempiemme määrä kasvaa eksponentiaalisesti. Jokaisellahan on kaksi biologista vanhempaa, neljä isovanhempaa ja niin edelleen. Kaksi oksaa tästä puusta on kovin vähän. –Kun menee jonkin aikaa taaksepäin, jokainen tietyllä ajanhetkellä elänyt ihminen, jolla on nykyään jälkeläisiä, on kaikkien nykyään elävien ihmisten esivanhempi, kertoo populaatiogenetiikan tutkija Elina Salmela Helsingin yliopistosta. Joidenkin laskennallisten mallien mukaan jokainen noin 1 000 vuotta sitten elänyt eurooppalainen on sukua joko kaikille nykyeurooppalaisille tai ei kenellekään meistä. Tämä tarkoittaa siis yhteistä sukupuuta, ei yhteistä perimää, sillä dna ei periydy tasaisesti kaikilta esivanhemmiltamme, vaan se voi kadota osittain. Lisäksi mallinnus edellyttää, että väestö on liikkunut tarpeeksi. –On vaikeaa arvioida, mitä "tarpeeksi" tarkoittaa, mutta aika pienet määrät riittävät siihen, että näin voi päätellä. Marja Pirttivaara muistuttaa, että sen jälkeen kun nykyihminen, homo sapiens, noin 100 000 vuotta sitten lähti Afrikasta, se innostui jatkamaan sukuaan myös "serkkujensa" kanssa. –Meidän perimästämme löytyy jälkiä neandertalin- ja denisovanihmisen dna:sta. Esimerkiksi minulla on arviolta 3,4 prosenttia neandertalin dna:ta. Varauksella pitää myös suhtautua tuloksiin, jotka kertovat perimän maantieteellisestä alkuperästä. Koska testitulokset ovat pääosin nykyajasta, vaikkapa saksalaiset geenit tarkoittavat samanlaisuuksia Saksassa nyt asuvien ihmisten kanssa. –Jos jollakulla on yhteisiä esi-isiä saksalaisten kanssa, se ei vielä automaattisesti tarkoita, että nämä esi-isät olisivat olleet saksalaisia, Elina Salmela toteaa. Toki myös muinaista dna:ta tutkitaan nykyään. Perimä säilyy luissa ja hampaistossa. Tutkimus vain on toistaiseksi keskittynyt Eurooppaan, joten saatu aineisto on kaikkea muuta kuin kattavaa. –Käytännössä muinais-dna:ta on yleensä hyvin vähän, se on pilkkoutunutta ja seassa on yleensä paljon muutakin kuin alkuperäisen yksilön dna:ta. Mitä kuumemmat ja kosteammat ovat ilmasto-olosuhteet, sitä vähemmän dna:ta säilyy. Lisäksi itse dna-tutkimuskin on metodeista riippuen altis epätarkkuuksille. Jos yrityksellä ei ole tietystä väestöstä tarpeeksi vertailudataa, kaksi ihmistä voi näyttää olevan läheisempää sukua kuin todellisuudessa. –Ei kuitenkaan ehkä ole kovin vaarallista, jos jonkun ihmisen viidenneksi pikkuserkuksi nimetään joku, joka oikeasti onkin 12:s pikkuserkku. Salmelan mukaan ongelma ei suomalaisten keskuudessa ole todennäköisesti järin suuri, sillä täällä on innostuttu dna-testauksesta tarpeeksi paljon. Elina Salmela toivoo, että ihmiset miettisivät tarkkaan, haluavatko testata dna:nsa. Tulokset kun voivat yllättää. –Mitä sitten, jos testissä paljastuu, että testattava ei ole sukua niille ihmisille, joille kuvittelee olevansa? Oma lukunsa ovat ne yritykset, jotka tarjoavat tietoa perimässä kulkevista sairausriskeistä. Tietyt vakavat sairaudet (esimerkiksi Huntingtonin tauti) liittyvät selvästi yhteen geeniin, mutta monissa tilanteissa kyse on useamman geenin yhteisvaikutuksesta, joka voi olla varsin vaikeasti arvioitavissa. –On myös sairauksia, jotka ovat pitkälti geneettisiä, mutta eivät kuitenkaan puhkea kaikille. Jotkut sairaudet riippuvat esimerkiksi ympäristötekijöistä, joita kaikkia ei edes tiedetä, Salmela muistuttaa. –Hieman huolestuttaa, menettääkö joku viikkokausiksi yöunensa testitulosten vuoksi. Ensimmäisen dna-sormenjälkitekniikan kehitti Sir Alec Jeffreys Leicesterin yliopistossa vuonna 1985. Ihmisen genomi, koko perimä, saatiin selvitettyä 2000-luvun alussa. Maksullisia geenitestejä alettiin tarjota yksityishenkilöille samoihin aikoihin. Useimmat tarjoajat ovat yhdysvaltalaisia yrityksiä, joilta testin voi tilata verkossa. Osa yrityksistä myy testejä vain sukuselvityksiin. Toiset ovat keskittyneet terveys- ja hyvinvointitietoihin. Joidenkin kautta saa tilattua yhdellä sylkinäytteellä sekä sukujuurista että terveysriskeistä kertovat tiedot. Halvimmillaan sukujuurensa voi testata alle 80 eurolla. Monipuoliset terveystestit maksavat noin 300 euroa. Todennäköisyyksiä ja tulkintaa Etninen alkuperä kerrotaan todennäköisyyksinä. Prosenttiosuudet muuttuvat sitä mukaa kun yhä useammat sukulaiset tekevät saman yrityksen testin. Vaikka olisi olemassa geneettinen riski sairastua johonkin tautiin, ihminen ei välttämättä koskaan sairastu. Riskin puuttuminen ei puolestaan sulje pois sairautta, koska testit näyttävät vain osan sairaudelle altistavista geenivirheistä. Ihmisen 23 kromosomiparissa on nykyarvion mukaan noin 20 000 geeniä. Tulokset tulevat sähköpostiin yleensä englanniksi muutaman viikon kuluessa. Niiden tulkitseminen ilman aiheeseen perehtynyttä asiantuntijaa voi olla vaikeaa. Yritykset vakuuttavat, että tietosuoja on "alan standardien mukainen" eikä tunnistustietoja talleteta. Bioetiikan ammattilaiset varoittavat, että geenitietoa saatetaan silti pystyä yhdistämään tunnistettavasti. Facebook on esimerkki siitä, että tietosuoja voi myös pettää. Esimerkkejä sukutesteistä 1999 perustettu Family Tree DNA on ollut suosituin Suomessa. Sukututkija Lauri Koskinen perusti sen testiin liittyvän Suomi DNA -projektin vuonna 2006. AncestryDNA aloitti ensimmäiset dna-testit 2002. Se mainostaa sivuillaan olevansa maailman suurin dna-testiyhteisö, jonka tietokannassa on yli 7 miljoonaa testin tehnyttä. 2003 aloittanut MyHeritage kertoo, että sillä on 95 miljoonaa käyttäjää, mutta ei mainitse testin tehneiden määrää. Se korostaa, että sillä on 42 tuettua etnisyyttä, mikä on enemmän kuin muilla. 2006 perustettu 23andMe tarjoaa sukutestien lisäksi eri maksusta myös terveys-, hyvinvointi- ja ominaisuustietoja. Esimerkkejä terveystesteistä Edellä mainittu 23andMe kertoo muun muassa alttiuden tiettyyn Alzheimer-riskiin ja silmänpohjanrappeumatautiin. Se paljastaa myös, kannatko joitain sairauksia, joita voit siirtää tietämättäsi jälkeläisillesi. Lisäksi testissä on "nice to know" (mukava tietää) -ominaisuuksia, kuten onko sinulla todennäköisesti korvannipukka tai maistuuko korianteri suussasi pahalta. EasyDNA ja Nordic Genex testaavat kroonisten sairauksien riskejä. Ne antavat myös ruokavalio- ja elämäntapasuosituksia. Koonnut: Marjo Oikarinen Lähteet: Yritysten kotisivut, Tieteen kuvalehti, Helsingin yliopisto 23andMe testaa sukutietojen lisäksi, kantaako testattava perinnöllisiä terveysriskejä ja millaisia piirteitä hänellä on. Dna-näyte otetaan pumpulipuikolla suusta tai kerätään sylkeä putkiloon.